Neuromiotonía (síndrome de Isaacs)

Isaacs syndrome – also known as neuromyotonia – is a very rare, chronic neuromuscular condition known for causing continuous muscle spasms. Como muchas enfermedades poco comunes, todavía tenemos mucho que aprender al respecto.

El síndrome de Isaacs también se conoce como:

• Síndrome de Isaac
• Síndrome de Isaacs
• Síndrome de Isaacs-Mertens
• Síndrome de actividad constante de las fibras musculares
• Síndrome de derroche cuántico

Síntomas del síndrome de Isaacs

Los principales síntomas del síndrome de Isaacs son rigidez muscular progresiva y las contracciones o espasmos musculares constantes (mioquimia). Las contracciones musculares a veces se describen como un movimiento similar a una bolsa de gusanos. Otros síntomas del síndrome de Isaacs son:

• Calambres o espasmos musculares
• Aumento de la sudoración
• Reflejos disminuidos
• Pérdida de peso
• Aumento del tamaño de los músculos de la pantorrilla
• Latidos cardíacos rápidos (bradicardia)

Además de las contracciones musculares, las personas también experimentan una demora en la relajación muscular. Cuando alguien con síndrome de Isaacs aprieta el puño y luego intenta relajar la mano, los músculos pueden tardar más de lo esperado en relajarse. Estas reacciones musculares anormales dificultan muchas actividades cotidianas, como caminar.

En algunas personas, la respiración y el habla pueden verse afectados.

En el síndrome de Isaacs, las contracciones musculares continúan durante el sueño o mientras la persona recibe anestesia.

Los síntomas del síndrome de Isaacs pueden comenzar a cualquier edad. Sin embargo, la mayoría de los síntomas comienzan entre los 15 y los 60 años.

 

Causas del síndrome de Isaacs

Se desconoce la causa exacta de la neuromiotonía. Algunos casos de síndrome de Isaacs se heredan de los padres. Otros casos son adquiridos y parecen provenir de una afección autoinmune.

En casi la mitad de las personas que padecen el síndrome de Isaacs, hay anticuerpos específicos que atacan una determinada parte de un nervio periférico. Cuando los nervios se dañan, envían mensajes anormales a los músculos. La evidencia apunta a la probabilidad de que haya otros anticuerpos involucrados que aún no se han identificado.

Neuromyotonia sometimes occurs in people with other conditions such as myasthenia gravis, cancer, peripheral neuropathies, celiac disease and thymomas (tumors of the thymus gland).

 

Diagnóstico del síndrome de Isaacs

Diagnosis of neuromyotonia depends on careful evaluation of your potential symptoms of Isaacs syndrome and results of electromyography (EMG) testing. Dado que los síntomas del síndrome de Isaacs se superponen con otros trastornos neuromusculares, como la ELA, deben descartarse esas otras afecciones para un diagnóstico preciso.

 

Tratamientos para el síndrome de Isaacs

El principal tratamiento para el síndrome de Isaacs es el uso de anticonvulsivos, que son medicamentos que detienen las contracciones musculares involuntarias. En algunos casos, estos medicamentos pueden combinarse con corticoesteroides por vía oral u otros medicamentos.

For people who have a thymoma, surgery to remove the tumor may be recommended.

Tratamientos del síndrome de Isaacs con productos sanguíneos

El médico puede recomendarle un tratamiento con productos sanguíneos para un alivio a corto plazo de los síntomas del síndrome de Isaacs.

• Blood plasma exchange: Se utiliza una máquina de aféresis para filtrar el plasma de la sangre y reemplazarlo con plasma donado.
• Intravenous immune globulin (IVIG) infusion: Las inmunoglobulinas (anticuerpos) se separan del plasma donado y se inyectan en el torrente sanguíneo.

Los tratamientos con productos sanguíneos tardan varias horas en completarse y generalmente se ofrecen como procedimientos ambulatorios.

Ensayos clínicos y síndrome de Isaacs

Hay proyectos de investigación sobre el síndrome de Isaacs buscan más información sobre las causas y tratamientos de esta enfermedad poco frecuente. Si está interesado en participar en los ensayos clínicos, asegúrese de mencionárselo a su equipo de atención de salud.