Leucodistrofia

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades neurológicas progresivas. El trastorno afecta la materia blanca del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). El sistema nervioso central controla cómo funciona el cuerpo, incluyendo cómo piensa, escucha y se mueve.

Cada tipo de leucodistrofia es poco frecuente y afecta principalmente a bebés y niños. La enfermedad es causada por un gen anormal (mutado) y conduce a la pérdida de la función neurológica. Los síntomas suelen empeorar con el tiempo. A veces, los síntomas no aparecen hasta que los niños se convierten en adultos.

No existe cura para la leucodistrofia, pero la detección temprana puede ayudar a controlar los síntomas y retrasar el avance de la enfermedad.

Tipos y síntomas de leucodistrofia

Los investigadores han identificado hasta el momento más de 40 tipos diferentes de leucodistrofia. La adrenoleucodistrofia (ALD) es la forma más frecuente de la enfermedad.

All forms of leukodystrophy affect your central nervous system, but they may cause different symptoms that include paralysis (loss of muscle function), ataxia (balance and movement problems) or spasticity (abnormal muscle tightness).

Los síntomas pueden estar presentes al nacer o desarrollarse durante la niñez o la edad adulta temprana. Los primeros signos de leucodistrofia en niños pueden ser retrasos en el desarrollo o problemas de conducta. La leucodistrofia en etapa terminal, cuando la enfermedad está avanzada, incluye síntomas que ponen en peligro la vida.

Los tipos de leucodistrofia y sus síntomas incluyen los siguientes:

• Adrenoleucodistrofia (ALD): provoca la acumulación de cadenas de ácidos grasos (VLCFA) en el cerebro y la glándula suprarrenal, lo que crea una inflamación que daña la mielina. Los síntomas incluyen parálisis, discapacidades del aprendizaje y convulsiones.
• Enfermedad de alexander: hace que se formen grupos de proteínas en las células cerebrales. Los síntomas incluyen retrasos cognitivos y pérdida de movimiento muscular.
• Enfermedad de canavan: hace que la materia blanca se descomponga a medida que el cerebro degenera en tejido esponjoso con espacios llenos de líquido. Los síntomas incluyen tamaño anormal de la cabeza, tono muscular débil y ceguera.
• Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central (CACH): provoca la interrupción de la formación de mielina. También se conoce como enfermedad de la sustancia blanca evanescente (VWM). Los primeros síntomas incluyen atrofia óptica (daño al nervio óptico) y pérdida del habla. Los síntomas posteriores incluyen convulsiones, problemas de equilibrio o espasticidad.
• Enfermedad de Refsum infantil: los ácidos grasos se acumulan en las células nerviosas y dañan la mielina. Los síntomas aparecen en la primera infancia e incluyen problemas con el movimiento muscular y retrasos en el desarrollo.
• Enfermedad de krabbe: provoca cantidades excesivas de ácidos grasos que destruyen la mielina. También se conoce como leucodistrofia de células globoides. Los síntomas suelen aparecer en bebés e incluyen convulsiones y retrasos en el desarrollo.
• Leucodistrofia metacromática: provoca la acumulación de lípidos (grasas) en las células nerviosas que se vuelven tóxicas y dañan la mielina. Los síntomas incluyen ceguera, demencia y convulsiones.

Algunas leucodistrofias afectan solo a los adultos. Entre estos están:

• Leucodistrofia autosómica dominante de inicio en la adultez (ADLD): esta enfermedad se presenta en adultos alrededor de los 40 años o más e impide la producción de mielina. Los síntomas incluyen problemas de presión arterial y frecuencia cardíaca, y problemas cognitivos.
• Enfermedad de refsum del adulto: el exceso de ácidos grasos daña la mielina y provoca síntomas como pérdida de visión, sordera o polineuropatía (sensación de hormigueo) en brazos, manos, piernas o pies.

Factores de riesgo de leucodistrofias

La mayoría de los tipos de leucodistrofia son causados por mutaciones genéticas hereditarias (transmitidas por uno o ambos padres al hijo). Es posible ser portador del gen de la leucodistrofia mutado y no desarrollar nunca síntomas. Otros tipos surgen de mutaciones genéticas repentinas y esporádicas por razones desconocidas.

Algunas etnias tienen un mayor riesgo de leucodistrofia. La mayoría de los tipos de trastorno afectan a hombres y mujeres por igual, pero algunos tipos afectan solo a hombres.

Si es portador del gen de la leucodistrofia, no hay forma de evitar transmitirlo a sus hijos. Puede saber si es portador del gen mediante pruebas genéticas.

Diagnóstico de la leucodistrofia

Las leucodistrofias pueden ser difíciles de diagnosticar ya que causan una amplia gama de síntomas que pueden estar relacionados con otras afecciones.

Tanto en bebés como en adultos, los primeros pasos para diagnosticar un tipo de leucodistrofia incluyen un examen físico y neurológico, además de una revisión de los antecedentes médicos y de salud familiar.

Las pruebas podrían incluir:

• Análisis de sangre para buscar genes mutados.
• MRI or CT scan to check the white matter in the central nervous system.
• Electromiografía (EMG) para evaluar cómo están funcionando los nervios y los músculos.
• Punción raquídea (punción lumbar) para recopilar líquido cefalorraquídeo (LCR) para su análisis.

Tratamiento de la leucodistrofia

Sin cura, el tratamiento se centra en retrasar el avance de la leucodistrofia y controlar los síntomas.

Los tratamientos pueden incluir:

• Medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones y mejorar los problemas musculares.
• Terapia génica, que puede ayudar a atacar genes mutados para detener el avance de la enfermedad.
• Fisioterapia para mejorar la fuerza y la movilidad.