Neurofiromatosis type 1 & type 2 (NF1 & NF2)

La neurofibromatosis tipo 1 y la neurofibromatosis tipo 2 son trastornos genéticos poco frecuentes que afectan el sistema nervioso. No se conocen causas ni curas, y ninguna de las afecciones es infecciosa.

Aunque existen similitudes, cada afección tiene diferencias importantes. El médico de Advocate Health Care puede conectarlo con un equipo de especialistas para controlar sus síntomas y tratamientos de la neurofibromatosis.

Qué es la neurofibromatosis tipo 1 y la neurofibromatosis tipo 2

Todo empieza a nivel genético. Tanto la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) como la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) tienen síntomas que surgen de mutaciones genéticas. Estas mutaciones permiten que se produzcan proteínas defectuosas durante el crecimiento celular, lo que altera el envío de los mensajes del cerebro a los músculos.

Hay dos tipos de mutaciones genéticas:

• Las mutaciones genéticas hereditarias se heredan de los padres.
• Las mutaciones genéticas esporádicas ocurren aleatoriamente antes o después del nacimiento.

Tanto las mutaciones genéticas hereditarias como las esporádicas provocan los síntomas de NF1 y NF2. Ahí es donde las cosas empiezan a divergir.

Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

La NF1 es mucho más común que la NF2. Los síntomas generalmente se pueden observar al nacer o en los primeros años de vida. Los síntomas incluyen:

• Neurofibromas: tumores pequeños y blandos en o debajo de la piel que crecen en los nervios. Algunos pueden estar presentes al nacer, pero la mayoría aparecen más tarde. Cuando un neurofibroma es más grande que el tamaño de un chicharo, es probable que esté creciendo sobre un grupo de nervios, y en este caso se llama neurofibroma plexiforme.
• Seis o más manchas de color café con leche en la piel. Las manchas son planas, de color marrón claro a marrón oscuro, generalmente de forma ovalada o circular y de más de 5 mm de tamaño.
• Pecas en las axilas o en la ingle que suelen aparecer a los 5 años.
• Glioma de la vía óptica: un tumor benigno en el nervio óptico. La mayoría no presenta síntomas, pero algunos afectan la visión.
• Dificultades de aprendizaje.
• Deformidades óseas de la cavidad orbitaria o de la tibia (un hueso de la pierna).
• Curvatura de la columna (escoliosis).

Los neurofibromas suelen ser benignos. En casos raros, pueden volverse cancerosos. Los neurofibromas cancerosos generalmente se desarrollan como tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos (MPNST, por sus siglas en inglés).

Síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

Los síntomas de la NF2 generalmente comienzan al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta. Neurofibromatosis type 2 is related to benign tumors called vestibular schwannomas that grow on nerves that connect the inner ears with the brain. Otros tipos de tumores pueden crecer en el cerebro o la columna.

Las personas con NF2 también pueden desarrollar cataratas u otros problemas oculares que pueden causar problemas de la visión. En ocasiones, presentan entumecimiento o debilidad en los brazos o piernas. También pueden tener desequilibrio, convulsiones o tumores en la piel.

Es poco probable que una persona tenga todos los síntomas posibles de NF1 o NF2, y ambas afecciones pueden causar una variedad de síntomas de neurofibromatosis que van desde leves hasta graves. De hecho, alrededor de un tercio de las personas con neurofibromatosis no notan ningún síntoma.

Si tiene dudas sobre los posibles síntomas de NF1 o NF2 suyos o de su hijo, programe una cita para consultar con el médico. El médico trabajará con usted para llegar a un diagnóstico preciso con el tiempo.

Afecciones relacionadas con la neurofibromatosis

Las personas que tienen NF1 o NF2 también pueden tener mayor riesgo de sufrir algunos de los siguientes trastornos:

• Brain tumors such as gliomas, astrocytomas and ependymomas
• Sarcomas (muchos tipos)
• Cáncer de mama
• Cánceres endocrinos
• Melanoma
• Leucemia linfoblástica aguda
• Cáncer de ovario
• Cáncer de próstata
• Meningioma
• Tumores benignos de la vaina de los nervios periféricos
• Tumores malignos de la vaina de los nervios periféricos

Otros nombres para la neurofibromatosis

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) también se conoce como:

• Enfermedad de von Recklinghausen
• Facomatosis de von Recklinghausen
• Neurofibromatosis de von Recklinghausen
• Neurofibroma, múltiple
• Síndrome carcinoide de neurofibromatosis-feocromocitoma-duodenal
• Neurofibromatosis periférica

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) también se conoce como:

• Neurofibromatosis acústica bilateral
• Neurofibromatosis con schwannoma vestibular
• Neurofibromatosis central

Diagnóstico de neurofibromatosis tipos 1 y 2

Cuando consulte al médico, comenzará por hacerle un examen físico básico. Le preguntará sobre su historia clínica y sus posibles síntomas de neurofibromatosis. Verificará si tiene escoliosis, examinará cualquier mancha de color café con leche o neurofibromas, y le examinará sus ojos en busca de nódulos de Lisch, cataratas o pérdida de la visión.

La audición y el equilibrio pueden evaluarse con una electronistagmografía o respuesta auditiva provocada del tronco encefálico. Doctors may order imaging tests such as X-ray, CT or MRI to find bone abnormalities or tumors in the brain, skull or spinal cord.

Se pueden hacer pruebas genéticas para detectar cualquier mutación genética que se haya asociado con la NF1 o la NF2. Las pruebas genéticas pueden no ser concluyentes, porque es posible tener neurofibromatosis sin tener un gen asociado.

Confirmar un diagnóstico de NF1 o NF2 puede ser difícil, porque algunos síntomas de la neurofibromatosis cambian de un año a otro y algunos tardan años en desarrollarse. Se necesita un médico clínico capacitado y con experiencia para analizar todas las posibilidades y descubrir si usted o su hijo tienen neurofibromatosis.

Tratamientos para la neurofibromatosis

No existe cura para la NF1 o NF2, por lo que el tratamiento de la neurofibromatosis tiene como objetivo minimizar los síntomas. Se pueden recetar medicamentos para las convulsiones, el dolor u otros síntomas.

Las manchas de color café con leche no causan síntomas. Si afectan la apariencia hasta el punto en que es deseable eliminarlas, hable con el médico sobre sus opciones.

Cirugía para el tratamiento de la neurofibromatosis

Los tumores asociados con la neurofibromatosis suelen ser benignos, pero los schwannomas y los neurofibromas plexiformes pueden volverse cancerosos en casos poco frecuentes. Algunos tumores benignos causan síntomas si crecen lo suficiente como para ejercer presión sobre los nervios, órganos u otros tejidos. When these things happen, surgery or radiation may be used to remove the tumor and improve symptoms.

A veces, se prefiere la radiación para la extirpación de tumores porque puede ser más precisa y evitar causar más daño a los nervios.

"Cualquier cirugía o radiación para el tratamiento de la neurofibromatosis debe ser evaluada en función de la posibilidad de que cause más daño a los nervios o tejidos afectados.

Tratamiento prolongado para la neurofibromatosis

Tanto los niños como los adultos con NF1 o NF2 se someten a controles periódicos para controlar los síntomas y detectar problemas en desarrollo, como pérdida de la audición, más tumores o crecimiento de los tumores existentes. Se pueden recomendar análisis de sangre, radiografías u otras pruebas para abordar cualquier otra inquietud.