Amiloidosis cardíaca

La amiloidosis cardíaca ocurre cuando las proteínas anormales afectan la capacidad del corazón de funcionar normalmente. Debido a que es una afección poco frecuente con síntomas similares a muchas otras afecciones cardíacas, la amiloidosis a menudo se subdiagnostica.

Nuestros experimentados cardiólogos saben qué señales observar. Ofrecemos un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para controlar la amiloidosis cardíaca y retrasar la evolución de la enfermedad.

Acerca de la amiloidosis cardíaca

La amiloidosis es una afección poco frecuente que puede afectar el corazón. Comienza cuando se forman proteínas amiloides anormales en el hígado o la médula ósea. Cuando se pliegan mal, las proteínas se convierten en fibras insolubles llamadas fibrillas de amiloides, que viajan por el torrente sanguíneo.

El organismo no puede usar estas proteínas y no puede absorberlas ni eliminarlas como desechos. Cuando las fibrillas viajan por el torrente sanguíneo, se adhieren a los músculos o paredes de diferentes órganos, incluido el corazón, e interrumpen su funcionamiento normal.

Sin tratamiento, la acumulación de fibrillas de amiloides puede causar insuficiencia cardíaca y otras afecciones potencialmente mortales.

Tipos y causas de la amiloidosis cardíaca

Hay diferentes tipos de amiloidosis. Los dos que tienen más probabilidades de causar daño cardíaco son:

Amiloidosis AL

La amiloidosis AL a veces es llamada “amiloidosis de cadena ligera” o “amiloidosis primaria”. Es similar al cáncer de médula ósea y ocurre cuando un tipo de células dentro de la médula ósea producen un exceso de proteínas. Estas proteínas, llamadas cadenas ligeras, son porciones adicionales de proteínas de anticuerpos que no se adhieren a las células inmunitarias como deberían. Estas proteínas pueden depositarse en el músculo cardíaco y causar disfunción cardíaca.

El diagnóstico temprano es la mejor manera de demorar o detener la evolución de la amiloidosis.

Amiloidosis por TTR

Un segundo tipo de amiloidosis es la amiloidosis por transtiretina (TTR). El hígado produce la proteína TTR como parte de su funcionamiento normal. La amiloidosis por TTR ocurre cuando estas proteínas se pliegan mal y luego se depositan en el músculo cardíaco, lo que causa disfunción cardíaca. Hay dos tipos diferentes de amiloidosis por TTR:

• Amiloidosis hereditaria: este tipo de amiloidosis es el resultado de una mutación genética hereditaria que hace que las proteínas TTR se plieguen de manera incorrecta. Puede ocurrir a cualquier edad.
• Amiloidosis natural: este tipo de amiloidosis ocurre cuando las proteínas TTR no mutadas se vuelven inestables y se pliegan de manera incorrecta. Es más común en pacientes mayores.

Síntomas de la amiloidosis cardíaca

La mayoría de las afecciones de amiloidosis se desarrollan lentamente con el tiempo. Una persona puede no presentar signos ni síntomas de amiloidosis hasta que la enfermedad esté más avanzada. Además, los síntomas son similares a muchas otras afecciones cardíacas, por lo que con frecuencia no se diagnostican o se subdiagnostican.

Los síntomas más comunes son:

• Falta de aire, incluso cuando está en reposo o acostado
• Hinchazón en las piernas, tobillos y pies (edema)
• Palpitaciones o latidos cardíacos irregulares
• Fatiga o debilidad intensa

Como la amiloidosis puede afectar otros órganos además del corazón, algunas personas presentan síntomas como:

• Síndrome del túnel carpiano o neuropatía periférica
• Sangrado anormal o moretones que aparecen con facilidad
• Lengua agrandada
• Problemas gastrointestinales, como hinchazón, diarrea o estreñimiento
• Problemas para tragar
• Cambios en la piel alrededor de los ojos

Diagnóstico de la amiloidosis cardíaca

Nuestros cardiólogos tienen experiencia en la detección y el diagnóstico de la amiloidosis cardíaca. Obtener el diagnóstico correcto lo más pronto posible ayuda a nuestros especialistas del corazón a indicar el tratamiento correcto. Un diagnóstico adecuado puede dar lugar a mejores resultados a largo plazo y a una vida más prolongada si se detecta a tiempo.

Los cardiólogos usan diferentes pruebas para averiguar si usted tiene amiloidosis. Entre estos están:

• Análisis de sangre u orina: estas pruebas buscan signos de cadenas ligeras en la sangre o la orina.
• Pruebas de médula ósea: durante esta prueba, los médicos extraen parte de la médula ósea para determinar cuántas células producen la proteína anormal.
• Ecocardiograma: estas pruebas usan ondas de ultrasonido para detectar la acumulación de proteínas amiloides adicionales en el músculo cardíaco. Un diagnóstico correcto requiere un cardiólogo con experiencia que sepa qué buscar en estas pruebas de diagnóstico.
• Pruebas nucleares: se puede usar una prueba nuclear llamada tomografía con pirofosfato de tecnecio (PYP) para evaluar el depósito de amiloides en el corazón. No todos los hospitales tienen la capacidad de realizar esta prueba, ya que se usa principalmente para el diagnóstico de amiloides.
• Resonancia magnética cardíaca: una MRI cardíaca puede ayudar a identificar la presencia de amiloidosis en el corazón. La MRI cardíaca requiere protocolos especiales y especialistas en imágenes cardíacas que la realicen correctamente. En Advocate, tenemos la capacidad de hacer e interpretar MRI cardíacas para identificar la amiloidosis cardíaca, así como varias otras afecciones cardíacas que pueden imitar la amiloidosis cardíaca.
• Pruebas genéticas: para alguien con antecedentes familiares de amiloidosis por TTR, recomendamos pruebas genéticas para detectar el gen mutado. Los asesores genéticos analizan los resultados y ayudan a coordinar el tratamiento con nuestros especialistas en cardiología.
• Biopsia de tejido: podemos recomendar una biopsia de tejido cardíaco o de otros órganos, como el hígado o los riñones, para detectar depósitos de proteínas amiloides.

Tratamiento de la amiloidosis cardíaca

El tratamiento adecuado para la amiloidosis depende del tipo de amiloidosis y de la causa subyacente. Cada persona es diferente y necesita un plan de tratamiento individualizado para su tipo.

Tratamiento de la amiloidosis AL

Como la amiloidosis AL se comporta como un cáncer de médula ósea, los tratamientos son similares a las terapias contra el cáncer y pueden incluir:

• Quimioterapia: fármacos que destruyen las células dañadas en la médula ósea que están creando las proteínas anormales. Nuestros cardiólogos trabajan con especialistas oncológicos que tienen experiencia en el tratamiento de la amiloidosis AL para elegir las dosis y los medicamentos de quimioterapia adecuados.
• Medicamentos: podemos usar los tratamientos para el mieloma múltiple (MM) para la amiloidosis AL. El MM es un cáncer de médula ósea que actúa como la amiloidosis AL.
• Trasplante de células madre: este procedimiento toma células madre sanas de la médula ósea y las vuelve a poner en el cuerpo después de que la quimioterapia destruye las células dañadas.

Tratamiento de la amiloidosis por TTR

La amiloidosis por TTR requiere un enfoque doble para tratar la causa subyacente y los síntomas. Por ejemplo, alguien con amiloidosis por TTR puede tomar medicamentos que retrasen o detengan la producción de la proteína TTR. Al mismo tiempo, es posible que necesite medicamentos para tratar síntomas como la retención de líquidos (diuréticos) o la neuropatía.

Para ambos tipos, los pacientes pueden necesitar un trasplante cuando la amiloidosis progresa hasta el punto en que las terapias no pueden controlarla. Nuestros cardiólogos pueden ayudarle a decidir si un trasplante de corazón o de hígado es la mejor opción.

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