Asesoramiento genético prenatal y pruebas

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Todos los padres esperan tener un recién nacido sano. El asesoramiento genético prenatal puede ayudarla a saber si su bebé tiene más probabilidades de tener problemas genéticos o anomalías congénitas y tomar las medidas adecuadas. Nuestro equipo multidisciplinario ofrece servicios genéticos integrales y trabaja en conjunto para brindarle el más alto nivel de tratamiento si se descubren riesgos.

¿Debe considerar recibir asesoramiento genético prenatal?

Se recomienda el asesoramiento genético prenatal para:

  • Mujeres embarazadas de 35 años o más al momento del parto
  • Personas portadoras de trastornos genéticos, como fibrosis quística o hemofilia
  • Personas o padres de un niño con una discapacidad intelectual o defecto congénito
  • Mujeres embarazadas con una prueba de detección en suero materno que indique un mayor riesgo de trastorno cromosómico o defecto del tubo neural
  • Miembros de ciertos grupos étnicos con mayor riesgo de trastornos genéticos
  • Personas o parejas con antecedentes de múltiples abortos espontáneos o infertilidad
  • Mujeres embarazadas expuestas a agentes potencialmente dañinos, como fármacos, radiación, alcohol o virus
  • Mujeres embarazadas o futuros padres interesados en hablar sobre las numerosas opciones disponibles para obtener más información sobre la salud de su bebé actual o futuro

Si alguno de estos factores se aplica a usted, programe una cita llamando al 800-3-ADVOCATE o encuentre un ginecólogo obstetra en línea cerca de usted.

Qué ocurrirá durante su visita

Durante su visita, nuestros expertos le informarán sobre las numerosas opciones de pruebas genéticas prenatales disponibles y le ayudarán a decidir cuál se adapta mejor a sus necesidades o preocupaciones.

Nuestros servicios integrales

Prueba de detección del primer trimestre: esta prueba requiere una ecografía y una extracción de sangre materna. La ecografía mide la gestación fetal y la translucencia nucal, que es un área llena de líquido en la base del cuello del feto. Esta es una opción de evaluación sin riesgos que puede identificar embarazos con mayor riesgo de síndrome de Down u otros trastornos cromosómicos poco frecuentes y otras anomalías congénitas. Esta prueba se realiza idealmente entre las semanas 11 y 13 del embarazo.

Second trimester screening: This test is similar to a first trimester screening with the addition of a marker for neural tube defects.

Este es un análisis de sangre materno más sensible que mide el ADN fetal para detectar trastornos cromosómicos.

Esta prueba se realiza en el primer trimestre del embarazo (entre las semanas 11 y 13) para diagnosticar problemas cromosómicos o trastornos genéticos. Con la guía de una ecografía, se extrae una pequeña porción de material placentario y luego se analiza en un laboratorio clínico.

Esta prueba de detección sin riesgos busca anomalías congénitas físicas o problemas de crecimiento cerca del final del segundo trimestre (más de 20 semanas de embarazo) mediante una ecografía de alta resolución.

Fetal echocardiography is a targeted, high-resolution ultrasound assessment that looks for structural problems with the heart. It's typically performed late in the second trimester (20th week+).

Esta prueba está diseñada para detectar mutaciones genéticas en los padres.

En algunos embarazos de alto riesgo, una mejor resolución del material genético fetal puede diagnosticar defectos congénitos específicos.

Beneficios de las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas prenatales podrían lo adecuado para usted porque:

  • Proporcionan información importante a personas con o sin antecedentes familiares de afecciones genéticas o defectos congénitos.
  • Permiten que las personas aprendan más sobre las afecciones en cuestión, comprendan mejor sus riesgos y hablen sobre sus opciones de evaluaciones prenatales, pruebas o técnicas de reproducción asistida.
  • Preparan a las personas para el nacimiento de un hijo con necesidades especiales si se descubre una afección genética o les permite explorar otras opciones, como la interrupción del embarazo o la adopción.
  • Facilitan el acceso al apoyo vital durante lo que puede ser un momento difícil y confuso.

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