Asesoramiento y pruebas genéticas

Las pruebas genéticas son la secuenciación del ADN humano para descubrir diferencias, anomalías o mutaciones genéticas que pueden ser patológicas.

¿Quién debe considerar las pruebas genéticas?

Si tiene antecedentes familiares fuertes de cáncer de mama, las pruebas genéticas pueden ayudarla a determinar si está en riesgo. Algunas de las características más comunes de las familias con predisposición genética al cáncer incluyen:

• Diagnóstico de cáncer a edad temprana
• Varios parientes consanguíneos con cáncer
• Más de un tipo de cáncer en la misma persona o un cáncer poco frecuente (p. ej., cáncer de mama masculino)
• Familiar a quien se le ha diagnosticado un tipo de cáncer hereditario
• Ascendencia judía asquenazí y uno de los factores de riesgo anteriores

¿Qué información puede obtener de las pruebas genéticas?

• Las pruebas genéticas pueden indicarle si es portadora de las mutaciones BRCA1 y BRCA2, junto con otros genes que causan cáncer.
• Los asesores genéticos determinan su riesgo de desarrollar cáncer mediante el mapeo específico de sus antecedentes médicos personales y familiares, así como otras pruebas médicas.
• Una vez que se determine que usted puede estar en riesgo, los asesores genéticos trabajarán con usted para determinar las mejores y más efectivas maneras de reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Sea proactiva

Si descubre que tiene un gen anormal relacionado con el cáncer de mama, hay medidas proactivas que puede tomar para ayudar a mantener el riesgo lo más bajo posible:

• Estilo de vida. Mantenga un peso saludable, haga ejercicio regularmente, limite el consumo de alcohol, siga una dieta balanceada y deje de fumar.
• Medicinas de terapia hormonal. El médico puede recomendarle moduladores selectivos de receptores de estrógenos (MSRE), que han demostrado reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama positivo para receptores hormonales en mujeres con alto riesgo. Tamoxifen y Evista (nombre químico: raloxifeno) son los dos MSRE que se usan de esta manera.
• Pruebas de detección más frecuentes. Si corre un alto riesgo debido a un gen de cáncer de mama anormal, usted y su médico deben desarrollar un plan de detección que se adapte a su situación particular.

Para las mujeres con alto riesgo de desarrollar cáncer de mama, los pasos adicionales de detección pueden incluir:

• Un autoexamen mensual de las mamas
• Un examen anual de las mamas realizado por su médico
• Una mamografía digital por año a partir de los 30 años o menos
• Una resonancia magnética (MRI) de las mamas por año
• Una ecografía de mama
• Cirugía protectora (profiláctica) para extirpar mamas y ovarios sanos