Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico que provoca movimientos involuntarios y deterioro mental que empeora con el tiempo. Las personas que la padecen pierden gradualmente la capacidad de controlar las funciones corporales.

Si usted o un ser querido tiene posibles síntomas de la enfermedad de Huntington, consulte al médico de Advocate Health Care para obtener más información y recibir tratamiento lo más rápido posible.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

¿A qué edad aparece la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington generalmente se diagnostica por primera vez en adultos entre los 30 y los 40 años. Sin embargo, puede ocurrir en niños y adolescentes. Si comienza a una edad más temprana, los síntomas tienden a progresar más rápidamente que en los adultos.

Si bien en general la enfermedad de Huntington es relativamente poco frecuente, es aún menos común en los niños. Aproximadamente el 6 % de todos los casos diagnosticados de enfermedad de Huntington ocurren en niños o adolescentes.

Esperanza de vida con la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington afecta significativamente la esperanza de vida. Los adultos con Huntington suelen vivir entre 15 y 20 años después de la aparición de los síntomas, mientras que los niños suelen sobrevivir entre 10 y 15 años después de que comienzan los síntomas.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

Cuando la enfermedad de Huntington daña los nervios del cerebro, los mensajes distorsionados del cerebro provocan diversos síntomas físicos y mentales.

El síntoma más comúnmente relacionado con la enfermedad de Huntington es un tipo de movimiento muscular involuntario (discinesia) llamado corea, que consiste en movimientos musculares espasmódicos. La enfermedad de Huntington también puede causar estos síntomas que afectan los músculos:

• Músculos rígidos (acinesia)
• Posturas inusuales e inmutables (distonía)
• Reflejos de estiramiento involuntarios (hiperreflexia)
• Movimientos lentos (bradicinesia)

Estos síntomas musculares pueden ocurrir en diferentes combinaciones y en diferentes momentos a medida que avanza la enfermedad. Cualquiera de ellos hace que tanto la motricidad fina, como abotonarse una camisa, como la motricidad gruesa, como caminar, sean difíciles, si no imposibles.

Otros posibles síntomas de la enfermedad de Huntington incluyen:

• Cansancio
• Insomnio
• Falta de energía
• Convulsiones
• Dificultad para hablar
• Temblores
• Movimientos oculares inusuales

Las personas con enfermedad de Huntington pueden bajar demasiado de peso debido a los problemas para tragar y comer. También pueden padecer infecciones por problemas de ahogo.

Síntomas mentales y emocionales de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington también causa trastornos mentales que interfieren con la vida cotidiana. Es posible que tenga problemas con cosas como hablar, organizar los pensamientos, tomar decisiones y aprender cosas nuevas. Las personas con enfermedad de Huntington pueden aislarse de otras personas de manera inconsciente o intencional.

A medida que progresan los síntomas físicos y mentales, las personas pierden gradualmente la capacidad de conducir, trabajar y realizar tareas de autocuidado. Pueden producirse cambios graves de comportamiento, como irritabilidad, cambios bruscos del estado de ánimo, arrebatos de ira, depresión y pérdida de contacto con la realidad. Sin embargo, se ha observado que las personas con la enfermedad de Huntington parecen mantener la conciencia de lo que sucede a su alrededor y la capacidad de expresar sus sentimientos.

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington requiere diversas pruebas, que incluyen pruebas de reflejos, tono muscular, audición, marcha, equilibrio y estado mental. El médico también le hará preguntas sobre su historia clínica y antecedentes familiares.

El médico puede consultar con especialistas para ayudar con el diagnóstico y el tratamiento, incluidos psiquiatras, neurólogos o patólogos del habla. Brain imaging tests such as MRI will be ordered to look for brain changes that indicate Huntington’s disease.

Se le hará un análisis de sangre para descartar otras afecciones y se puede utilizar para pruebas genéticas que ayuden a confirmar o descartar la enfermedad de Huntington. A los padres que se preocupan por transmitir la enfermedad de Huntington a un hijo se les puede recomendar que consideren la posibilidad de hacer pruebas genéticas.

Tratamiento para la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington no se puede curar ni prevenir. El tratamiento de la enfermedad de Huntington se centra en tratar los síntomas y mantener la calidad de vida. Los síntomas como alucinaciones, delirios, arrebatos violentos, ansiedad, depresión y corea de Huntington pueden tratarse con medicamentos.

El médico le recomendará prestar atención a los efectos secundarios de los medicamentos y lo ayudará a decidir qué medicamentos son mejores para usted.

Se están haciendo ensayos clínicos para buscar nuevos tratamientos para la enfermedad de Huntington. Junto con otros temas, los investigadores están explorando las bases celulares de la enfermedad de Huntington. Están analizando cosas como:

• Cómo otros cambios en el gen de Huntington afectan la enfermedad
• Señalización química entre las células del cerebro
• Optogenética, donde se utilizan rayos de luz para tratar las neuronas en animales
• Biomarcadores (partes de células) que pueden predecir, diagnosticar o monitorear la enfermedad de Huntington
• Estudio con células madre donadas por personas con enfermedad de Huntington

Participating in clinical trials can be a way to gain access to new and promising treatments. Informe al médico si está interesado.