Neuropatía motora sensorial hereditaria (HSMN)
Encuentre un neuroespecialistaLa neuropatía motora sensorial hereditaria (HSMN) constituye un grupo de trastornos hereditarios que afectan el sistema nervioso periférico y conducen al deterioro gradual de los nervios motores y sensoriales.
Entre estas afecciones se incluyen dolencias genéticas, como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y la atrofia muscular peroneal, cada una de las cuales presenta su propio conjunto de desafíos que influyen significativamente en el funcionamiento cotidiano de las personas.
Nuestro equipo de neuroespecialistas en Advocate Health Care brinda información sobre la HSMN y diseña un plan de tratamiento personalizado destinado a ayudarlo a controlar esta afección de manera eficaz y a mejorar su calidad de vida en general.
Tipos de neuropatía motora sensorial hereditaria
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth causa una deformidad del pie, como se ilustra arriba.
Hay dos trastornos que se incluyen en el término paraguas de la HSMN: la atrofia muscular peroneal (AMP) y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).
- Peroneal muscular atrophy: This type specifically targets the muscles in the lower legs, resulting in weakness and atrophy (muscle waste).
- Charcot-Marie-Tooth disease: Named after the physicians who first described it, CMT affects the peripheral nerves in the arms and legs, leading to muscle weakness, foot deformities and sensory loss.
La AMP y la CMT afectan diferentes zonas del cuerpo, pero ambas son causadas por una mutación genética subyacente.
Si bien estos términos pueden usarse para caracterizar los nervios periféricos afectados, comparten causas genéticas subyacentes comunes.
Síntomas de la neuropatía motora sensorial hereditaria
La neuropatía motora sensorial hereditaria tiene una variedad de síntomas que afectan tanto las funciones sensoriales como las motrices. Los síntomas de la HSMN pueden variar en gravedad y presentación, pero incluyen alteraciones en la sensación y el movimiento.
Síntomas motores
Los síntomas motores de la HSMN generalmente se presentan como debilidad, atrofia muscular y dificultades con la coordinación y el equilibrio.
Las personas afectadas pueden tener problemas para caminar, correr o realizar tareas que requieran habilidades motrices finas. La debilidad muscular puede progresar con el tiempo y provocar importantes alteraciones de la movilidad.
Síntomas sensoriales
Los síntomas sensoriales de la HSMN a menudo implican cambios en la sensación y la percepción. Si tiene HSMN, puede experimentar:
- Entumecimiento
- Sensaciones de hormigueo
- Capacidad reducida para sentir dolor o cambios de temperatura
Los síntomas sensoriales pueden afectar diversas partes del cuerpo, incluidas las manos, los pies y las extremidades.
Si bien ciertos síntomas pueden ser comunes, como anomalías sensoriales y debilidad muscular, la gravedad y la forma en que se presentan pueden variar ampliamente.
Síntomas de la neuropatía motora sensorial hereditaria
La neuropatía motora sensorial hereditaria tiene una variedad de síntomas que afectan tanto las funciones sensoriales como las motrices. Los síntomas de la HSMN pueden variar en gravedad y presentación, pero incluyen alteraciones en la sensación y el movimiento.
Síntomas motores
Los síntomas motores de la HSMN generalmente se presentan como debilidad, atrofia muscular y dificultades con la coordinación y el equilibrio.
Las personas afectadas pueden tener problemas para caminar, correr o realizar tareas que requieran habilidades motrices finas. La debilidad muscular puede progresar con el tiempo y provocar importantes alteraciones de la movilidad.
Síntomas sensoriales
Los síntomas sensoriales de la HSMN a menudo implican cambios en la sensación y la percepción. Si tiene HSMN, puede experimentar:
- Entumecimiento
- Sensaciones de hormigueo
- Capacidad reducida para sentir dolor o cambios de temperatura
Los síntomas sensoriales pueden afectar diversas partes del cuerpo, incluidas las manos, los pies y las extremidades.
Si bien ciertos síntomas pueden ser comunes, como anomalías sensoriales y debilidad muscular, la gravedad y la forma en que se presentan pueden variar ampliamente.
Diagnóstico de la neuropatía motora sensorial hereditaria
El diagnóstico de HSMN implica una combinación de un examen físico, una revisión de su historia clínica y síntomas, pruebas neurológicas e imágenes digitales.
El proveedor comenzará por elaborar una historia clínica detallada, incluidos los síntomas experimentados y cualquier antecedente familiar de trastornos neurológicos y genéticos. Durante el examen físico, el proveedor le hará un examen neurológico para evaluar la fuerza muscular, la sensibilidad, los reflejos y la coordinación.
El proveedor también puede recomendar pruebas de la función nerviosa y pruebas por imágenes para identificar el tipo, la ubicación y el alcance de cualquier daño en los nervios. En casos poco frecuentes, se puede recomendar una biopsia de nervio para examinar una pequeña muestra de tejido nervioso bajo el microscopio.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de mutaciones genéticas específicas asociadas con la HSMN, como mutaciones en los genes relacionadas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o la atrofia muscular peroneal. Las pruebas genéticas pueden implicar la toma de muestras de sangre u otras muestras de tejido para identificar mutaciones.
Pruebas de la función nerviosa
- Electromyography (EMG): A electromyography test evaluates the electrical activity of muscles. Puede ayudar a diferenciar entre trastornos musculares y trastornos nerviosos al detectar anomalías en la respuesta muscular a la estimulación nerviosa.
- Nerve conduction studies (NCS): NCS are commonly used to assess the function of peripheral nerves. Esta prueba consiste en aplicar pequeñas descargas eléctricas a los nervios y registrar la velocidad y la intensidad de las señales nerviosas. Las anomalías en la conducción nerviosa pueden indicar daño nervioso, una característica de la HSMN.
Pruebas de imágenes
- MRI: An MRI of the spine can reveal tumors or nerve root compression, also known as a pinched nerve, that could be causing your peripheral neuropathy.
- CT scan: CT scans of the spine can show herniated discs, spinal stenosis (narrowing of the spinal canal), tumors and bone irregularities that may affect nerves.
Tratamiento de la neuropatía motora sensorial hereditaria
Si bien no existe cura para la HSMN, hay diversas intervenciones y terapias que pueden ayudar a aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.
Treatment for HMSN is a multidisciplinary approach and may involve a physical therapist, neurologist, orthopedic specialist, and a mental health provider. Your care team will focus on managing symptoms, improving functions, and enhancing quality of life.
Algunas opciones de tratamiento comunes para la HSMN incluyen:
- Ayudas para la movilidad: Assistive devices such as canes, walkers, or wheelchairs may be necessary for individuals with significant mobility impairments.
- Terapia ocupacional: La terapia ocupacional se enfoca en maximizar la independencia y la función en las actividades cotidianas.
- Manejo del dolor: Las estrategias de manejo del dolor pueden incluir analgésicos de venta libre, como ibuprofeno o naproxeno, o medicamentos recetados, como antidepresivos o anticonvulsivos.
- Fisioterapia: Physical therapy plays a crucial role in managing HMSN by improving muscle strength, flexibility, and coordination.
- Uso de dispositivos ortopédicos: Las ortesis, como dispositivos ortopédicos y férulas, pueden brindar apoyo y estabilidad, ayudando a mejorar la marcha y la función.
El equipo de atención trabajará de manera coordinada para abordar los síntomas de manera integral y centrarse en la atención personalizada.
Vivir con neuropatía motora sensorial hereditaria
Enfrentará muchos desafíos si vive con HSMN. Sin embargo, con un manejo y apoyo adecuados, puede llevar una vida plena.
Si bien la HSMN es una afección progresiva, la perspectiva a largo plazo varía según el tipo específico de HSMN que tenga y los factores individuales. Algunas personas pueden experimentar síntomas leves que permanecen estables a lo largo del tiempo, mientras que otras pueden enfrentar desafíos más importantes con la movilidad y la función.
La intervención temprana es fundamental para el manejo eficaz de la HSMN. El equipo de atención de Advocate Health Care estará con usted a cada paso del camino y lo ayudará con sus necesidades específicas.
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